Синдром Дауна – хромосомная патология, генетическое заболевание (1 из 800 случаев). Заболевание лечению не поддается. Но своевременное лечение в Первом медицинском центре Тель-Авива имени Сураски направлено на обучение навыкам ведения самостоятельной взрослой жизни, получение образования и несложной профессии, создания семьи. Чтобы предупредить синдром Дауна у будущего малыша, врачи-генетики Израиля проводят генетическое обследование пары на риск возникновения хромосомной патологии до зачатия.
Симптомы
Внешние симптомы: плоское лицо; недостаточно выражены глаза, нос и рот (рот полуоткрыт); укороченный череп (брахицефалия) и плоский затылок; нижняя челюсть выступает вперед; у новорожденных складка кожи на шее; складка кожи около угла глаза (развитый эпикантус); далеко отставленный большой палец на ножке и развитые ножные складки. При синдроме Дауна маленький нос, короткая шея, монголоидный разрез глаз и косоглазие (катаракта), укороченные конечности (не пропорциональные к размеру тела), недоразвитость средних пальцев рук, искривленная форма мизинца, поперечная ладонная складка, слабый мышечный тонус. Кожа людей с синдромом Дауна сухая и шелушенная, на щеках румянец, рост достигает 150-160 см. У 40% больных пороки сердца, недоразвитость половых органов, незаращение артериального протока, судорожные синдромы, сужение или заращение пищевода. Интеллектуальные и психические признаки: умственное отставание в развитии; ограниченный словарный запас, речь невнятная, набор фраз стандартный; отсутствует абстрактное мышление; низкий уровень концентрации. Заниматься физически способны, характеризуются повышенной внушаемостью и подражанием. Люди с синдромом Дауна не умеют анализировать.Особенности при синдроме Дауна
- Ребенок держит голову в 5 мес., улыбается в 1,5-4 мес., протягивает ручки и гулит в 6 мес., сидит в 10-12 мес., ползает в 1,5 года, ходит в 2 г.
- Зубы прорезаются поздно. Говорить слогами ребенок учится в 2 года, словами – в 3-4.
- Дошкольное развитие подразумевает посещение обычного или специализированного детского садика. Важна разносторонняя деятельность: подвижные игры, музыкальные и художественные занятия, лечебная физкультура.
- Школа раскрывает характер, но интеллектуальное развитие завершается у детей с синдромом Дауна на уровне 7 лет. Обучение в среднеобразовательной школе дается тяжело. Своевременное лечение в Первом медицинском центре Тель-Авива в Израиле (если уровень IQ выше низкого) помогает пациентам вырасти самостоятельными людьми, устроиться на работу, создать семью и быть особенным, но полноценным членом общества.
- Взрослые люди с синдромом Дауна живут до 60-65 лет.
Диагностика в Израиле
Синдром Дауна в Израиле диагностирует врач-генетик по анализу крови на хромосомы. Тест проводится до зачатия путем генетического обследования матери и отца. Будущей матери на синдром Дауна во время УЗИ (11-13 недель, 22-24 недели, 32-34 недели) указывают следующие показатели:- подвздошные кости таза укорочены;
- ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (норма – до 2 мм);
- плечевые и бедренные кости увеличены;
- отмечается недоразвитость носа.
- амниоцентез (исследование околоплодных вод) (назначается с 8 по 14 неделю);
- кордоцентез (метод получения пуповинной крови) (проводится в 22-24 недели);
- биохимический анализ крови (берется в первом и втором триместре);
- биопсию ворсин хориона (9,5-12 недель);
- неинвазивный пренатальный скрининг-тест ДНК выявляет хромосомные аномалии у плода.
Методы лечения пациентов с синдромом Дауна
Вылечить синдром Дауна невозможно, реабилитационная терапия лечения способствует облегчению жизни, помощи в развитии самостоятельности.- Массаж восстанавливает тонус мышц, ребенок начинает держать голову, сидеть и ходить.
- Занятия с логопедом развивают мышление, речевые функции. Ребенок выражает мысли четче и членораздельно.
- Диетолог корректирует питание, предотвращая ожирение, нарушение сердечнососудистой системы и пищеварительного тракта.
- Водные процедуры (гидромассаж) развивают моторику, укрепляют мышцы. Популярно лечение дельфинотерапией и общением с животными, плаванье.
Синдром Дауна – инновационные программы лечения в Израиле
Программы лечения синдрома Дауна в Израиле развивают интеллект и корректируют умственные способности, социализируют пациентов в обществе, прививают бытовые и коммуникативные навыки, помогают освоить трудовые навыки. Лечение синдрома Дауна подразумевает:
Прорыв в лечении пациентов с синдромом Дауна в медицинском центре Израиля – использование стволовых клеток. Они вводятся в организм ребенка, воздействуют на головной мозг, восстанавливают кровеносную систему, обновляют ткани сердца. Стволовые клетки заменяют собой деформированные, возобновляют функционирование головного мозга, нормализуют рост тканей и улучшают физическое развитие.
Синдром Дауна в Первом медицинском центре Израиля имени Сураски
Заболевание лечится комплексно: внедрение стволовых клеток, реабилитационные и развивающие схемы лечения, наблюдение и мониторинг развития внутренних органов, медикаментозная терапия, психологическая помощь. Комплекс мероприятий прогнозирует успешное развитие пациентов с синдромом Дауна.Синдром Дауна (1866 г., англ. врач) - это генетическое заболевание, характерной особенностью которого является умственная отсталость, сочетающаяся с соматическими аномалиями и дефектами строения тела, хромосомной аномалией.
Данные о частоте Синдрома Дауна весьма разноречивы. Установлено, что с повышением возраста матерей частота родившихся от них детей с Д.Б. резко увеличивается, У женщин моложе 20 лет вероятность в этом составляет 1:700 новорожденных, а старше 45 лет-1:20-1:45. Определенную роль играют и заболевания матери, в частности гипотиреоз и другие эндокринные нарушения.
Патогенез.
Развитие болезни обусловлено хромосомной аномалией, при которой чаще всего у больного вместо нормальных 46 появляются 47 хромосом, поскольку в 21-й паре, вместо нормальных двух, развиваются три хромосомы (трисомия), а также другими хромосомными аберрациями.
Клинические симптомы.
Клиническая картина достаточно стереотипна: рост взрослых едва достигает 150 см, плечи опущены, живот свисает вследствие гипотонии брюшных мышц. Голова круглая, небольших размеров, с плоским затылком.
Характерно позднее окостенение большого родничка. Плоскости лица и затылка параллельные, лоб узкий, морщинистый. Глазные щели узкие, с косым разрезом, идущим снаружи и сверху вниз и вовнутрь (монголоидность). У внутреннего угла глаза от верхнего века к нижнему имеется кожная складка (эпикамиус), часто косоглазие, нос короткий с плоской широкой переносицей, ноздри широкие, открытые, выступают скуловатые дуги, верхняя челюсть не развита, нёбо высокое, рот полуоткрыт, губы толстые, язык грубый, утолщенный с глубокими поперечными бороздами.
Придаточные пазухи недостаточно развиты, из-за чего голос плохо резонируется, зубы редкие, аномальные, рано разрушаются. Одной из характерных особенностей является форма ушных раковин - они мягкие, дряблые, асимметричные, мочки часто приросшие. Больные анемичны, кожа на лице сухая, шелушащаяся. Грудная клетка часто деформированная (куриная, воронкообразная). Конечности обычно короткие, пальцы холодные (акроцианоз), мизинец укорочен. Встречается синдактилия между III и IV пальцами стоп, расстояние между I и II пальцами увеличено.
Нередко встречаются аномалии со стороны внутренних органов - незаращение боталового протока, тетрада Фалло. Половое развитие запаздывает. У мальчиков в половине случаев отмечается крипторхизм, часто аспермия, гипогонадизм. У девочек- гипоплазия яичников и наружных половых органов. Иногда способность к деторождению сохраняется.
Нарушена высшая нервная деятельность (слабоумие, идиотизм).
Диагноз определяется на основании клинической картины и цитологического исследования. При этом устанавливается трисомия по 21-ой хромосоме.
Профилактика
заключается в медико-генетической консультации матери и членов семьи, в которой родился ребенок с Синдромом Дауна.
ЛЕЧЕНИЕ СИНДРОМА ДАУНА.
- Стимулирующие препараты,
- Витамины.
- Тиреоидин в малых дозах длительное время.
- Показаны препараты передней доли гипофиза-префизон 30-70 ЕД через день, 30-40 инъекций с перерывами на 3-4 месяца.
- Рекомендуется глютаминовая кислота.
Дети с синдромом Дауна обучаемы, в зависимости от степени развития болезни. Есть также специализированные учреждения, где с детьми Синдромом Дауна занимаются специалисты, обучая их по специально разработанной программе и методике.
(трисомия по хромосоме 21) - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия).
История
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.
В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Больные наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство больных умирали младенцами или детьми.
До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.
С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.
Эпидемиология синдрома Дауна
Синдром Дауна не является редкой патологией - в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.
Формы синдрома Дауна
Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни - простая полная трисомия 21 хромосомы , обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы . Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.
Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.
Диагностика и клиническая картина синдрома Дауна
Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений.
Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д.)
Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона - 1 %, при амниоцентезе - 0,5 %.
Существует несколько неинвазивных обследований, они, как правило, проводятся в конце первого или в начале второго триместра. В каждом из них есть шанс получить ложноположительный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90-95 %, а уровень ложноположительных результатов 2-5 %.
На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата - 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок.
Характерные черты синдрома Дауна
Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):
- «плоское лицо» - 90 %
- брахицефалия (аномальное укорочение черепа) - 81 %
- кожная складка на шее у новорожденных - 81 %
- эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) - 80 %
- гиперподвижность суставов - 80 %
- мышечная гипотония - 80 %
- плоский затылок - 78 %
- короткие конечности - 70 %
- брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) - 70 %
- катаракта в возрасте старше 8 лет - 66 %
- открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) - 65 %
- зубные аномалии - 65 %
- клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) - 60 %
- аркообразное («готическое») нёбо - 58 %
- плоская переносица - 52 %
- бороздчатый язык - 50 %
- поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») - 45 %
- короткая широкая шея - 45 %
- ВПС (врождённый порок сердца) - 40 %
- короткий нос - 40 %
- страбизм (косоглазие) - 29 %
- деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная - 27 %
- пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда - 19 %
- эписиндром - 8 %
- стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки - 8 %
- врождённый лейкоз - 8 %.
Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.
Прогноз
Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.
Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась - на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.