Дезоксирибонуклеиновая кислота является носителем наследственной информации в клетке и содержит в качестве углеводного компонента дезоксирибозу, в качестве азотистых оснований аденин (А), гуанин (G), цитозин (С) и тимин (Т), а также остаток фосфорной кислоты.
Рис. 12.
Все эти структуры образованы двумя антипараллельными цепями ДНК, которые удерживаются вместе благодаря спариванию комплементарных нуклеотидов. Каждая форма показана сбоку и сверху. Сахарно-фосфатный остов и пары оснований выделены разными оттенками серого: темно-серым и светло-серым, соответственно.
А. В-форма ДНК, которая чаще всего встречается в клетках.
Б. А-форма ДНК, которая становится преобладающей при высушивании любой ДНК, независимо от ее последовательности. В. Z-форма ДНК: такую форму приобретают некоторые последовательности при определенных условиях. В-форма и А-форма-правоза-крученные, а Z-форма -левозакрученная (по Альбертсу).
ДНК - это длинный неразветвленный полимер, состоящий всего из четырех субъединиц - дезоксирибонуклеотидов. Нуклеотиды связаны между собой ковалентными фосфодиэфирными связями, соединяющими 5"-атом углерода одного остатка с 3"-атомом углерода следующего остатка. Основания четырех типов «нанизаны» на сахарфосфатную цепь наподобие четырех разных типов бусинок, надетых на одну нитку. Таким образом, молекулы ДНК состоят из двух длинных комплементарных цепей, удерживаемых вместе благодаря спариванию оснований.
Модель ДНК, согласно которой все основания ДНК расположены внутри двойной спирали, а сахарофосфатный остов - снаружи, была предложена в 1953 г. Уотсоном и Криком. Число эффективных водородных связей, которые могут образоваться между G и С или между А и Т будет в этом случае больше, чем при любой другой комбинации. Именно модель ДНК, предложенная Уотсоном и Криком, позволила сформулировать основные принципы передачи наследственной информации, основанные на комплементарности двух цепей ДНК. Одна цепь служит матрицей для образования комплементарной ей цепи, а кажный нуклеотид является буквой в четырехбуквенном алфавите.
Нуклеотиды, входящие в состав ДНК, состоят из азотсодержащего циклического соединения (азотистого основания), пятиуглеродного сахарного остатка и одной или нескольких фосфатных групп. Основная и важнейшая роль нуклеотидов в клетке - то, что они являются мономерами, из которых построены полинуклеотиды - нуклеиновые кислоты, отвечающие за хранение и передачу биологической информации. 2 главных типа нуклеиновых кислот отличаются по сахарному остатку в их полимерном каркасе. Построенная на основе рибозы рибонуклеиновая кислота (РНК) содержит аденин, гуанин, цитозин и урацил. В состав дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) входит производное рибозы - дезоксирибоза. ДНК содержит нуклеотиды: аденин, гуанин, цитозин и тимин. Последовательность оснований определяет генетическую информацию. Три нуклеотида в цепи ДНК кодируют одну аминокислоту (триплетный код). Т.о. участки ДНК представляют собой гены, содержащие всю генетическую информацию клетки и служащие матрицей для синтеза клеточных белков.
Главное свойство полинуклеотидов - умение направлять реакции матричного синтеза (образование соединений - ДНК, РНК или белка), используя матрицу - определенный полинуклеотид, и благодаря способности оснований узнавать друг друга и взаимодействовать нековалентными связями - это явление комплементарного спаривания, при котором гуанин спаривается с цитозином, а аденин с тимином (в ДНК) или урацилом (в РНК).
Комплементарность является универсальным принципом структурно-функциональной организации нуклеиновых кислот и реализуется при формировании макромолекул ДНК и РНК в ходе репликации и транскрипции.
При репликации ДНК новая молекула ДНК строится на матрице ДНК, в процессе транскрипции (образования РНК) матрицей служит ДНК, и при трансляции (синтезе белка) в качестве матрицы используется РНК. В принципе оказался возможным и обратный процесс - построение ДНК на матрице РНК.
Кроме того, нуклеотиды выполняют в клетке еще одну очень важную функцию: они выступают в качестве переносчиков химической энергии. Самый главный (но не единственный) переносчик - аденозинтрифосфат, или АТФ.
В комбинации с другими химическими группами нуклеотиды входят в состав ферментов. Производные нуклеотидов могут переносить определенные химические группы от одной молекулы к другой.
Нагревание, значительное изменение рН, понижение ионной силы и т.д. вызывают денатурацию двухцепочечной молекулы ДНК. Термическая денатурация обычно наступает при температуре 80-90С. Возможен также процесс ренатурации молекулы ДНК (полное восстановление ее нативной структуры).
Большинство природных ДНК имеет двухцепочечную структуру, линейную или кольцевую формы (исключение составляют вирусы, в которых обнаружена одноцепочечная ДНК-также линейная или кольцевая). В эукариотической клетке, ДНК, кроме ядра, входи в состав митохондрий и пластид, где обеспечивает автономный синтез белка. В цитоплазме эукариотических клеток обнаружены аналоги плазмидных ДНК бактерий.
Генетическая информация закодирована в ДНК. Генетический код был выяснен М. Ниренбергом и Х.Г. Корана, за что они были удостоены Нобелевской премии в 1968 году.
Генетический код - система расположения нуклеотидов в молекулах нуклеиновых кислот, контролирующая последовательность расположения аминокислот в молекуле полипептида.
Основные постулаты кода :
1) Генетический код триплетен. Триплет и-РНК получил название кодона. Кодон шифрует одну аминокислоту.
2) Генетический код является вырожденным. Одна аминокислота шифруется, более чем один кодоном (от 2 до 6). Исключения составляют метиониновый и триптофановый (АУГ, ГУГ). В кодонах для одной аминокислоты первые два нуклеотида чаще всего одинаковы, а третий варьирует.
3) Кодоны не перекрываются. Нуклеотидная последовательность считывается в одном направлении подряд, триплет за триплетом.
4) Код однозначен. Кодон шифрует определенную аминокислоту.
5) АУГ является стартовым кодоном.
6) Внутри гена нет знаков препинания - стоп кодонов: УАГ, УАА, УГА.
7) Генетический код универсален, он един для всех организмов и вирусов.
Раскрытие структура ДНК, материального носителя наследственности способствовало решению многих вопросов: воспроизведение генов, природы мутаций, биосинтез белка и т.д.
Механизм передачи генетического кода способствовал развитию молекулярной биологии, а так же генной инженерии, генной терапии.
ДНК находится в ядре и входит в состав хроматина, а также митохондрии, центросомы, пластиды, а РНК - в ядрышках, матриксе цитоплазмы, рибосомах.
Носителем наследственной информации в клетке является ДНК, а РНК - служит для передачи и реализации генетической информации у про- и эукариот. С помощью и-РНК происходит процесс перевода последовательности нуклеотидов ДНК в полипептид.
У некоторых организмов, кроме ДНК, носителем наследственной информации может быть РНК, например, у вирусов табачной мозаики, полиомиелита, СПИДа.
Мономерами нуклеиновых кислот являются нуклеотиды. Установлено, что в хромосомах эукариот гигантская двуспиральная молекула ДНК образована 4 типами нуклеотидов: адениловый, гуаниловый, тимидиловый, цитозиловый. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания (пуринового Г+А или пиримидинового Ц+Т), дезоксирибозы и остатка фосфорной кислоты.
Анализируя ДНК разного происхождения, Чаргафф сформулировал закономерности количественного соотношения азотистых оснований - правила Чаргаффа.
а) количество аденина равно количеству тимина (А=Т);
б) количество гуанина равно количеству цитозина (Г=Ц);
в) количество пуринов равно количеству пиримидинов (Г+А = Ц+Т);
г) количество оснований с 6-аминогруппами равно количеству оснований с 6-кетогруппами (А+Ц = Г+Т).
В то же время соотношение оснований А+Т\Г+Ц является строго видоспецифичным коэффициентом (для человека - 0,66; мыши - 0,81; бактерии - 0,41).
В 1953 году биологом Дж.Уотсоном и физиком Ф.Криком была предложена пространственная молекулярная модель ДНК.
Основные постулаты модели заключаются в следующем:
1. Каждая молекула ДНК состоит из двух длинных антипараллельных полинуклеотидных цепей, образующих двойную спираль, закрученную вокруг центральной оси (правозакрученная - В-форма, левозакрученная - Z-форма, обнаруженная А. Ричем в конце 70-х годов).
2. Каждый нуклеозид (пентоза + азотистое основание) расположен в плоскости, перпендикулярной оси спирали.
3. Две полинуклеотидные цепи скреплены водородными связями, образующимися между азотистыми основаниями.
4. Спаривание азотистых оснований строго специфично, пуриновые основания соединяются только с пиримидиновыми: А-Т, Г-Ц.
5. Последовательность оснований одной цепи может значительно варьировать, но азотистые основания другой цепи должны быть строго комплементарны им.
Полинуклеотидные цепи образуются за счет ковалентных связей между соседними нуклеотидами через остаток фосфорной кислоты, который соединяет углерод в пятом положении сахара с третьим углеродом соседнего нуклеотида. Цепи имеют направленность: начало цепи 3 " ОН – в третьем положении углерода дезоксирибозы присоединяется гидроксильная группа ОН, конец цепи - 5 " Ф, к пятому углероду дезоксирибозы присоединяется остаток фосфорной кислоты.
Аутосинтетической функцией ДНК является репликация – авторепродукции. Репликация основана на принципах полуконсервативности, антипараллельности, комплементарности и прерывистости. Наследственная информация ДНК реализуется в результате репликации по типу матричного синтеза. Он протекает в по стадиям: связывание, инициация, элонгация, терминация. Процесс приурочен к S-периоду интерфазы. Фермент ДНК-полимераза использует в качестве матрицы одноцепочечную ДНК и в присутствии 4-х нуклеотидов, затравки (РНК) строит вторую цепь ДНК.
Синтез ДНК осуществляется по принципу комплементарности. Между нуклеотидами цепи ДНК образуется фосфодиэфирные связи за счет соединений 3 " ОН группы самого последнего нуклеотида с 5 " -фосфатом следующего нуклеотида, который должен присоединиться к цепи.
Различают три основных вида репликации ДНК: консервативный, полуконсервативный, дисперсный.
Консервативный - сохранность целостности исходной двуцепочечной молекулы и синтез дочерней двуцепочной. Половина дочерних молекул построена полностью из нового материала, а половина - из старого материнского.
Полуконсервативный – Синтез ДНК начинается с присоединения к точке начала репликации фермента хеликазы, который расплетает участки ДНК. К каждой из цепей присоединяется ДНК связывающей белок (ДСБ), препятствующей их соединению. Единицей репликации является репликон – это участок между двумя точками начала синтеза дочерних цепей. Взаимодействие ферментов с точкой начала репликации называется инициацией. Эта точка движется вдоль цепи (3 " ОН→ 5 " Ф) и образуется репликативная вилка.
Синтез новой цепи идет прерывисто с образованием фрагментов длиной 700-800-2000 нуклеотидных остатков. Имеется точка начала и конца репликации. Репликон движется вдоль молекулы ДНК и расплетаются ее новые участки. Каждая из материнских цепей является матрицей для дочерней, которая синтезируется по принципу комплементарности. В результате последовательных соединений нуклеотидов цепь ДНК удлиняется (стадия элонгации) с помощью фермента ДНК-лигаза. При достижении нужной длины молекулы синтез прекращается - терминация. У эукариот работает сразу тысячи репликативных вилок. У прокариот - инициация происходит в одной точке кольца ДНК, при этом две репликативные вилки двигаются в 2-х направлениях. В месте их встречи двух цепочечные молекулы ДНК разъединяются.
Дисперсный - распад ДНК на нуклеотидные фрагменты, новая двуцепочечная ДНК состоит из спонтанно набранных новых и родительских фрагментов.
ДНК эукариот по структуре похоже на ДНК прокариот. Различия касаются: количества ДНК по генам, длиной молекулы ДНК, порядком чередования нуклеотидных последовательностей, формой укладки (у эукариот - линейная, у прокариот – кольцевая).
Для эукариот характерна избыточность ДНК: кол-во ее ДНК, участвующее в кодировании, составляет только 2%. Часть избыточной ДНК представлена одинаковыми наборами нуклеотидов, повторяющимися много раз (повторы). Различают многократно и умеренно повторяющиеся последовательности. Они образуют конститутивный гетерохроматин (структурный). Он встроен между уникальными последовательностями. Избыточные гены имеют 10 4 копий.
Метафазная хромосома (спирализованный хроматин) состоит из двух хроматид. Форма определяется наличием первичной перетяжки - центромеры. Она разделяет хромосому на 2 плеча.
Расположение центромеры определяет основные формы хромосом:
Метацентрические,
Субметацентрические,
Акроцентрические,
Телоцентрические.
Степень спирализации хромосом не одинакова. Участки хромосом со слабой спирализацией называют эухроматиновыми. Это зона высокой метаболической активности, где ДНК состоит из уникальных последовательностей. Зона с сильной спирализацией - гетерохроматиновый участок, способный к транскрипции. Различают конститутивный гетерохроматин-генетический инертный, не содержит генов, не переходит в эухроматин, а так же факультативный , который может переходить в активный эухроматин. Концевые отделы дистальных участков хромосом называют теломеры.
Хромосомы подразделяются на аутосомы (соматических клеток) и гетерохромосомы (половых клеток).
По предложению Левитского (1924) диплоидный набор соматических хромосом клетки был назван кариотипом. Он характеризуется числом, формой, размерами хромосом. Для описания хромосом кариотипа по предложению С.Г. Навашина их располагают в виде идиограммы - систематизированного кариотипа. В 1960 году была предложена Денверская международная классификация хромосом, где хромосомы классифицированы по величине и расположению центромеры. В кариотипе соматической клетки человека различают 22 пары аутосом и пару половых хромосом. Набор хромосом в соматических клетках называют диплоидным , а в половых клетках - гаплоидным (он равен половине набора аутосом). В идиограмме кариотипа человека хромосомы делят на 7 групп, в зависимости от их размеров и формы.
1 - 1-3 крупные метацентрические.
2 - 4-5 крупные субметацентрические.
3 - 6-12 и Х-хромосома средние метацентрические.
4 - 13-15 средние акроцентрические.
5 - 16-18 относительно малые мета-субметацентрические.
6 - 19-20 малые метацентрические.
7 - 21-22 и Y-хромосома наиболее малые акроцентрические.
Согласно Парижской классификации хромосомы разделены на группы по их размерам и форме, а также линейной дифференцировке.
Хромосомы обладают следующими свойствами (правила хромосом):
1. Индивидуальности - отличия негомологичных хромосом.
2. Парности.
3. Постоянством числа - характерным для каждого вида.
4. Непрерывности - способности к репродукции.
Урок по общей биологии.
Тема: «ДНК – носитель наследственной информации.
Генетический код».
Цель урока : закрепить знания о строении ДНК и РНК, изучить понятие ген, генетический код, его свойства.
Оборудование: таблица “Строение животной клетки”, “Белки”, модель ДНК, мультимедийная установка, презентация в Power Point.
Ход урока
1. Орг. момент ……………………………………………………………………1-2 мин.
2. Основная часть: …………………………………………………………….... 30 мин.
2.1 Повторение раннее изученного: ………………………………………….…. 12 мин
2.2 Изучение нового материала: ……………………………….…………………18 мин
3. Закрепление …………………………………………………………………….8 мин
2.1. Повторение ранее изученного
Вопросы к ученикам:
- Что такое белки?
- Что является мономерами всех природных белков? (20 аминокислот).
- Вспомните, какие функции выполняют белки? (Назовите особенности строения нуклеиновых кислот)
- Вспомните, где содержатся молекулы ДНК в клетках растений и животных?
- Что такое комплементарность?
- Назовите виды РНК.
2.2. Изучение нового материала
Все свойства любого организма определяются его белковым составом. Причем структура каждого белка определяется последовательностью аминокислотных остатков. Следовательно, в итоге наследственная информация, которая передается из поколения в поколение, должна содержать сведения о первичной структуре белков.
Генетическая информация – это информация о строении всех белков организма заключенная в молекулах ДНК.
Ген – это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру одной полипептидной цепи. В ДНК заложена информация о первичной структуре белка.
Генетический код – набор сочетаний трех нуклеотидов, кодирующих 20 типов аминокислот, входящих в состав белков.
Свойства генетического кода:
- Код триплетен. Каждой АК (аминокислоте) соответствует участок цепи ДНК, и соответственно, и-РНК из трех рядом стоящих нуклеотидов. В настоящее время генетический код полностью расшифрован и составлена карта, то есть известно, какие триплеты соответствуют той или иной аминокислоте из 20, входящих в состав белков.
- Код однозначен. Каждый кодон шифрует только одну АК.
- Код избыточен (специфичен). Это означает, что каждая АК шифруется более чем одним кодоном (за исключением метионина и триптофана). ДНК состоит из 4 разных видов нуклеотидов, а наименьшей структурной единицей гена является триплет нуклеотидов. Поэтому число возможных комбинаций равно 43 = 64. Разных же аминокислот только 20. Таким образом, различных триплетов нуклеотидов с избытком хватает для кодирования всех аминокислот.
- Код не перекрывается. Любой нуклеотид может входить в состав только одного триплета.
- Между генами имеются “знаки препинания”. Из 64 триплетов –У-А-А, У-А-Г, У-Г-А не кодируют АК (рассмотреть в учебнике таблицу генетического кода). Эти триплеты – сигналы окончания синтеза полипептидной цепи. Необходимость в наличии данных триплетов объясняется тем, что в ряде случаев на и-РНК осуществляется синтез нескольких полипептидных цепей, и для отделения их друг от друга используются эти триплеты.
- Код универсален. Генетический код един для всех живущих на Земле живых организмов.
3. Закрепление:
Выполнение упражнений по рабочей тетради. (Рабочая тетрадь к учебникам Захарова В.Б., Сухова Т.С. и др.)
Домашнее задание. § 2.10 с. 73–75, учебника В. Б. Захарова, С. Г. Мамонтова, Н. И. Сонина, Е. Т. Захаровой 10 класс «Биология. Общая биология», конспект урока.
Предварительный просмотр:
Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com
Подписи к слайдам:
Тема: «ДНК – носитель наследственной информации. Генетический код»
Структурная Каталитическая (Б-ферменты) Регуляторная (Б-гормоны) Сократительная Транспортная Защитная Запасная Энергетическая Ф У Н К Ц И И Б Е Л К А
Строение НК РНК ________________________________ ДНК Азотистое основание (А, Г, Ц, У) Остаток ФК Углевод – рибоза Азотистое Основание (А, Г, Ц, Т) Углевод – дезоксирибоза Остаток ФК
В хромосомах ядра
Комплементарность - пространственная взаимодополняемость молекул или их частей, приводящая к образованию водородных связей. Комплементарные структуры подходят друг к другу как «ключ с замком» (А+Т)+(Г+Ц)=100%
Генетическая информация – это информация о строении всех белков организма заключенная в молекулах ДНК 1 ген = 1 молекула белка
Виды РНК В клетке имеется несколько видов РНК. Все они участвуют в синтезе белка. Транспортные РНК (т-РНК) - это самые маленькие по размерам РНК. Они связывают АК и транспортируют их к месту синтеза белка. Информационные РНК (и-РНК) - они в 10 раз больше тРНК. Их функция состоит в переносе информации о структуре белка от ДНК к месту синтеза белка. Рибосомные РНК (р-РНК) - имеют наибольшие размеры молекулы, входят в состав рибосом.
Ген – это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру одной полипептидной цепи Генетический код – набор сочетаний трех нуклеотидов, кодирующих 20 типов аминокислот, входящих в состав белков.
Одна аминокислота закодирована тремя нуклеотидами (один кодон). АЦТ АГЦ ГАТ Триплет, кодон ген АК1 АК2 АК3 белок Свойства генетического кода: Код триплетен. Каждой АК соответствует участок цепи ДНК, и соответственно, и-РНК из трех рядом стоящих нуклеотидов.
Код однозначен. Каждый кодон шифрует только одну АК. Код избыточен. Это означает, что каждая АК шифруется более чем одним кодоном (за исключением метионина и триптофана). Код неперекрывающийся. Любой нуклеотид может входить в состав только одного триплета. Между генами имеются «знаки препинания» (полярность). Из 64 триплетов –У-А-А, У-А-Г, У-Г-А не кодируют АК. Код универсален. Генетический код един для всех живущих на Земле живых организмов.
Домашнее задание Конспект урока Подготовить сообщение: «Генетический код».
Решение задач 1) Пользуясь таблицей генетического кода ДНК, определите, какие АК кодируются триплетами: ЦАТ, ТТТ, ГАТ. 2) Используя таблицу генетического кода, нарисуйте участок ДНК, в котором закодирована информация о следующей последовательности аминокислот в белке: - аланин – аргинин – валин – глицин – лизин.
После открытия принципа молекулярной организации такого вещества, как ДНК в 1953 году, начала развиваться молекулярная биология. Далее в процессе исследований ученые выяснили как рекомбенируется ДНК, ее состав и как устроен наш человеческий геном.
Каждый день на молекулярном уровне происходят сложнейшие процессы. Как устроена молекула ДНК, из чего она состоит? И какую роль играют в клетке молекулы ДНК? Расскажем подробно обо всех процессах, происходящих внутри двойной цепи.
Что такое наследственная информация?
Итак, с чего все начиналось? Еще в 1868 нашли в ядрах бактерий. А в 1928 г. Н. Кольцов выдвинул теорию о том, что именно в ДНК зашифрована вся генетическая информация о живом организме. Затем Дж. Уотсон и Ф. Крик нашли модель всем теперь известной спирали ДНК в 1953 году, за что заслужено получили признание и награду — Нобелевскую премию.
Что такое вообще ДНК? Это вещество состоит из 2 объединенных нитей, точнее спиралей. Участок такой цепочки с определенной информацией называется геном.
В ДНК хранится вся информация о том, что за белки будут формироваться и в каком порядке. Макромолекула ДНК — это материальный носитель невероятно объемной информации, которая записана строгой последовательностью отдельных кирпичиков — нуклеотидов. Всего нуклеотидов 4, они дополняют друг друга химически и геометрически. Этот принцип дополнения, или комплементарности, в науке будет описан позже. Это правило играет ключевую роль в кодировке и декодировании генетической информации.
Так как нить ДНК невероятно длинная, повторений в этой последовательности не бывает. У каждого живого существа собственная уникальная цепочка ДНК.
Функции ДНК
К функциям относятся хранение наследственной информации и ее
передача потомству. Без этой функции геном вида не мог бы сохраняться и развиваться на протяжении тысячелетий.
Организмы, которые претерпели серьезные
мутации генов, чаще не выживают или теряют способность производить потомство. Так происходит природная защита от вырождения вида.
Еще одна существенно важная функция — реализация хранимой информации. Клетка не может создать ни одного жизненно важного белка без тех инструкций, которые хранятся в двойной цепочке.
Состав нуклеиновых кислот
Сейчас уже достоверно известно, из чего состоят сами нуклеотиды — кирпичики ДНК. В их состав входят 3 вещества:
- Ортофосфорная кислота.
- Азотистое основание. Пиримидиновые основания — которые имеют только одно кольцо. К ним относят тимин и цитозин. Пуриновые основания, в составе которых присутствуют 2 кольца. Это гуанин и аденин.
- Сахароза. В составе ДНК — дезоксирибоза, В РНК — рибоза.
Число нуклеотидов всегда равно числу азотистых оснований. В специальных лабораториях расщепляют нуклеотид и выделяют из него азотистое основание. Так изучают отдельные свойства этих нуклеотидов и возможные мутации в них.
Уровни организации наследственной информации
Разделяют 3 уровня организации: генный, хромосомный и геномный. Вся информация, нужная для синтеза нового белка, содержится на небольшом участке цепочки — гене. То есть ген считается низший и самый простой уровень кодировки информации.
Гены, в свою очередь, собраны в хромосомы. Благодаря такой организации носителя наследственного материала группы признаков по определенным законам чередуются и передаются от одного поколения к другому. Надо заметить, генов в организме невероятно много, но информация не теряется, даже когда много раз рекомбенируется.
Разделяют несколько видов генов:
- по функциональному назначению выделяют 2 типа: структурные и регуляторные последовательности;
- по влиянию на процессы, протекающие в клетке, различают: супервитальные, летальные, условно летальные гены, а также гены мутаторы и антимутаторы.
Располагаются гены вдоль хромосомы в линейном порядке. В хромосомах информация сфокусирована не вразброс, существует определенный порядок. Существует даже карта, в которой отображены позиции, или локусы генов. Например, известно, что в хромосоме № 18 зашифрованы данные о цвете глаз ребенка .
А что же такое геном? Так называют всю совокупность нуклеотидных последовательностей в клетке организма. Геном характеризует целый вид, а не отдельную особь.
Каков генетический код человека?
Дело в том, что весь огромнейший потенциал человеческого развития заложен уже в период зачатия. Вся наследственная информация, которая необходима для развития зиготы и роста ребенка уже после рождения, зашифрована в генах. Участки ДНК и есть самые основные носители наследственной информации.
У человека 46 хромосом, или 22 соматические пары плюс по одной определяющей пол хромосоме от каждого родителя. Этот диплоидный набор хромосом кодирует весь физический облик человека, его умственные и физические способности и предрасположенность к заболеваниям. Соматические хромосомы внешне неразличимы, но несут они разную информацию, так как одна из них от отца, другая - от матери.
Мужской код отличается от женского последней парой хромосом — ХУ. Женский диплоидный набор — это последняя пара, ХХ. Мужчинам достается одна Х-хромосома от биологической матери, и затем она передается дочерям. Половая У-хромосома передается сыновьям.
Хромосомы человека значительно разнятся по размеру. Например, самая маленькая пара хромосом - №17. А самая большая пара - 1 и 3.
Диаметр двойной спирали у человека - всего 2 нм. ДНК настолько плотно закручена, что вмещается в маленьком ядре клетки, хотя ее длина будет достигать 2 метров, если ее раскрутить. Длина спирали — это сотни миллионов нуклеотидов.
Как передается генетический код?
Итак, какую роль играют в клетке молекулы ДНК при делении? Гены — носители наследственной информации - находятся внутри каждой клетки организма. Чтобы передать свой код дочернему организму, многие существа делят свое ДНК на 2 одинаковые спирали. Это называется репликацией. В процессе репликации ДНК расплетается и специальные «машины» дополняют каждую цепочку. После того как раздвоится генетическая спираль, начинает делиться ядро и все органеллы, а затем и вся клетка.
Но у человека другой процесс передачи генов - половой. Признаки отца и матери перемешиваются, в новом генетическом коде содержится информация от обоих родителей.
Хранение и передача наследственной информации возможны благодаря сложной организации спирали ДНК. Ведь как мы говорили, структура белков зашифрована именно в генах. Раз создавшись во время зачатия, этот код на протяжении всей жизни будет копировать сам себя. Кариотип (личный набор хромосом) не изменяется во время обновления клеток органов. Передача же информации осуществляется с помощью половых гамет — мужских и женских.
Передавать свою информацию потомству не способны только вирусы, содержащие одну цепочку РНК. Поэтому, чтобы воспроизводиться, им нужны клетки человека или животного.
Реализация наследственной информации
В ядре клетки постоянно происходят важные процессы. Вся информация, записанная в хромосомах, используется для построения белков из аминокислот. Но цепочка ДНК никогда не покидает ядро, поэтому здесь нужна помощь другого важного соединения = РНК. Как раз РНК способно проникнуть через мембрану ядра и взаимодействовать с цепочкой ДНК.
Посредством взаимодействия ДНК и 3 видов РНК происходит реализация всей закодированной информации. На каком уровне происходит реализация наследственной информации? Все взаимодействия происходят на уровне нуклеотидов. Информационная РНК копирует участок цепи ДНК и приносит эту копию в рибосому. Здесь начинается синтез из нуклеотидов новой молекулы.
Для того чтобы иРНК могла скопировать необходимую часть цепи, спираль разворачивается, а затем, по завершении процесса перекодировки, снова восстанавливается. Причем этот процесс может происходить одновременно на 2 сторонах 1 хромосомы.
Принцип комплементарности
Состоят из 4 нуклеотидов — это аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T). Соединены они водородными связями по правилу комплементарности. Работы Э. Чаргаффа помогли установить это правило, так как ученый заметил некоторые закономерности в поведении этих веществ. Э. Чаргафф открыл, что молярное отношение аденина к тимину равно единице. И точно так же отношение гуанина к цитозину всегда равно единице.
На основе его работ генетики сформировали правило взаимодействия нуклеотидов. Правило комплементарности гласит, что аденин соединяется только с тимином, а гуанин - с цитозином. Во время декодирования спирали и синтеза нового белка в рибосоме такое правило чередования помогает быстро найти необходимую аминокислоту, которая прикреплена к транспортной РНК.
РНК и его виды
Что такое наследственная информация? нуклеотидов в двойной цепи ДНК. А что такое РНК? В чем заключается ее работа? РНК, или рибонуклеиновая кислота, помогает извлекать информацию из ДНК, декодировать ее и на основе принципа комплементарности создавать необходимые клеткам белки.
Всего выделяют 3 вида РНК. Каждая из них выполняет строго свою функцию.
- Информационная (иРНК) , или еще ее называют матричная. Она заходит прямо в центр клетки, в ядро. Находит в одной из хромосом необходимый генетический материал для постройки белка и копирует одну из сторон двойной цепи. Копирование происходит снова по принципу комплементарности.
- Транспортная — это небольшая молекула, у которой на одной стороне декодеры-нуклеотиды, а на другой стороне соответствующие основному коду аминокислоты. Задача тРНК — доставить в «цех», то есть в рибосому, где синтезирует необходимую аминокислоту.
- рРНК — рибосомная. Она контролирует количество белка, который продуцируется. Состоит из 2 частей — аминокислотного и пептидного участка.
Единственное отличие при декодировании — у РНК нет тимина. Вместо тимина тут присутствует урацил. Но потом, в процессе синтеза белка, при ТРНК все равно правильно устанавливает все аминокислоты. Если же происходят какие-то сбои в декодировании информации, то возникает мутация.
Репарация поврежденной молекулы ДНК
Процесс восстановления поврежденной двойной цепочки называется репарацией. В процессе репарации поврежденные гены удаляются.
Затем необходимая последовательность элементов в точности воспроизводиться и врезается обратно в то же место на цепи, откуда было извлечено. Все это происходит благодаря специальным химическим веществам — ферментам.
Почему происходят мутации?
Почему некоторые гены начинают мутировать и перестают выполнять свою функцию — хранение жизненно необходимой наследственной информации? Это происходит из-за ошибки при декодировании. Например, если аденин случайно заменен на тимин.
Существуют также хромосомные и геномные мутации. Хромосомные мутации случаются, если участки наследственной информации выпадают, удваиваются либо вообще переносятся и встраиваются в другую хромосому.
Геномные мутации наиболее серьезны . Их причина - это изменение числа хромосом. То есть когда вместо пары — диплоидного набора присутствует в кариотипе триплоидный набор.
Наиболее известный пример триплоидной мутации — это синдром Дауна, при котором личный набор хромосом 47. У таких детей образуется 3 хромосомы на месте 21-й пары.
Известна также такая мутация, как полиплодия. Но полиплодия встречается только у растений.
1) и- РНК 2) т-РНК 3) ДНК 4) хромосома
А2. В дочерние клетки кожи человека при их размножении поступает от материнской клетки:
полная генетическая информация
половина информации
четверть информации
нет верного ответа
А3. Репликация ДНК сопровождается разрывом химических связей:
пептидных, между аминокислотами
ковалентных, между углеводом и фосфатом
водородных, между азотистыми основаниями
ионных, внутри структуры молекулы
А4. При реплткации молекулы ДНК образуется:
нить, распавшаяся на отдельные фрагменты дочерних молекул
молекула, состаящая из двух новых цепей ДНК
молекула, половина которой состоит из нити и-РНК
дочерняя молекула, состоящая из одной старой и одной новой цепи ДНК
А5. Транскрипция – это процесс:
1)репликации ДНК
2) синтеза и-РНК
3) синтеза белка
4) присоединения т-РНК к аминокислоте
А6. Если аминокислота кодируется кодоном УГГ, то в ДНК ему соответствует триплет:
ТЦЦ 2) АГГ 3) УЦЦ 4) АЦЦ
А7. Один триплет ДНК несет информацию о:
Последовательности аминокислот в молекуле белка
Месте определенной АК в белковой цепи
Признаке конкретного организма
Аминокислоте, включаемой в белковую цепь
А8. Количество т-РНК, участвующих в трансляции, равно количеству:
Кодонов и-РНК, шифрующих аминокислоты
Молекул и-РНК
Генов, входящих в молекулу ДНК
Белков, синтезируемых на рибосомах
А9. Период жизни клетки от деления до деления называется:
Интерфаза 3) мейоз
Митоз 4) клеточный цикл
А10. Сколько хроматид содержится в 8 видимых в метафазе митоза хромосомах:
1) 6 2) 8 3) 12 4) 16
А11. Количество хромосом в соматических клетках человека после митоза равно:
1) 23 2) 46 3) 92 4) 44