Боринская светлана александровна. Молекулярно-генетическая эволюция человека Нейтринные очки для космоса

Диссертации, принятые к защите:

ОСОБЕННОСТИ ВЛИЯНИЯ НИЗКОМОЛЕКУЛЯРНЫХ МЕТАБОЛИТОВ НА ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ БЕЛКОВ С ЛИГАНДАМИ

Исследование действия нейропротекторов на нейрональные стволовые клетки после радиационного и химического повреждения

Состояние микробиоценоза толстой кишки при экспериментальном дисбиозе и его коррекции

Глутатионтрансферазы и глутаредоксины в редокс-зависимых процессах формирования лекарственной устойчивости опухолевых клеток

Лабораторно-экспериментальное исследование влияния композитного пломбировочного материала с антибактериальным эффектом на кариесогенные микроорганизмы полости рта

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ У НАСЕЛЕНИЯ АРАБСКИХ СТРАН

ФИО	АИТ АИССА АМИРА
Гражданство	РФ и Алжирской народной демократической республики
Дата рождения	28.04.1990
Принадлежность автора	Аспирант РУДН
Место работы
Название диссертации	ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ У НАСЕЛЕНИЯ АРАБСКИХ СТРАН
Науки	БИОЛОГИЧЕСКИЕ НАУКИ
Шифр и название специальности 1	03.02.07 - Генетика
Отрасль науки 1	Биологические
Шифр и название специальности 2	Специальность не выбрана
Отрасль науки 2	Отрасль науки не выбрана
Соискание степени	к.б.н.
Где выполнялась работа	РУДН
Факультет	Медицинский факультет
Кафедра	Биологии и общей генетики
Дата защиты	21.12.2016
Диссертация	Текст диссертации	Диссертация Аит Аисса А..pdf
Дата публикации диссертации	23.09.2016
Автореферат	Текст автореферата	1 Автореферат Аит Аисса А..pdf
Дата публикации автореферата	20.10.2016
Научный руководитель/консультант 1		Отзыв руководителя.pdf
Оппонент 1		Отзыв Боринской С.А..pdf Сведения об оппоненте Боринская.pdf
Оппонент 2		Отзыв Трубниковой Е.В..pdf Сведения об оппонентах Трубникова Е.В..pdf
Ведущая организация

Основные научные положения, сформулированные автором на основании проведенных исследований:
Предложен новый подход к выявлению генов человека, потенциально вовлеченных в популяционно-генетическую адаптацию к окружающей среде, и факторов, связанных с адаптацией, на основе сравнения межпопуляционных различий в частотах аллелей и формализованных этнографических описаний соответствующих изучаемым популяциям этнических групп;

Выдвинута гипотеза об участии гена АРОЕ в адаптации к климатическим условиям.
Изменение частот аллелей АРОЕ коррелирует с вкладом охоты-собирательство в хоз яйство: частота аллеля ε4 выше в популяциях охотников-собирателей.
В популяциях европейской части России гиполактазия детерминируется преимущественно или исключительно генотипом C/C LCT -13910. Выявлено расхождение частот генотипа C/C и частот гиполактазии в азиатских популяциях, что указывает на возможное наличие в них других генетических детерминантов гиполактазии/персистенции лактазы у взрослых.
Впервые для русских получена оценка возраста (22 года) фенотипического проявления различий между носителями генотипа C/C LCT -13910 и аллеля Т.
На основе сравнения частот аллеля CCR 5 del 32 в современных и исторических популяциях Евразии выдвинута гипотеза о том, что фактор отбора этого аллеля действовал на протяжении нескольких тысяч лет
Гетерозиготное носительство аллеля CCR 5 del 32 обладает слабым (OR=1.22), но статистически значимым протективным эффектом в отношении ВИЧ-инфицирования как показано на основе данных мета-анализа. Дана оценка возможных межпопуляционных различий инфицируемости ВИЧ и выживаемости ВИЧ-инфицированных в зависимости от различий в популяционных частотах аллеля CCR 5 del 32 . На популяционном уровне вклад аллеля CCR 5 del 32 в выживаемость и инфицируемость ВИЧ относительно невелик.
На основе собственных экспериментальных и опубликованных данных о частоте протективного в отношении алкоголизма аллеля ALDH 2*504 Lys распределение частот этого аллеля в Евразии. Во всех исследованных популяциях РФ частота этого аллеля не превышает 1-2%. Таким образом, вклад носительства аллеля ALDH 2*504 Lys в генетически обусловленное снижение риска развития алкоголизма на популяционном уровне не может быть значительным для населения РФ
Частота встречаемости аллеля ADH 1 B *48 His , обладающего протективным действием в отношении алкоголизма, экспериментально установлена в 27 популяциях, представляющих 20 этнических групп Евразии. На основе собственных и литературных данных для 172 популяций определен характер географического распределения его частот в Евразии Для исследованных популяций РФ частота этого аллеля варьирует от 3-8% для населения европейской части страны до более 30% для коренного населения Южной Сибири и Дальнего Востока
Показано, что по частотам аллелей ADH 1 B *48 His и ALDH 2*504 Lys генов алкогольдегидрогеназы и альдегиддегирогеназы, а следовательно и по особенностям метаболизма этанола, определяемым ферментами, кодируемыми этими генами, русские не отличаются от других народов Европы
Показано, что носительство аллеля ADH 1 B *48 His у русских является протективным в отношении запоев.
На основе анализа корреляций частот аллеля ADH 1 B *48 His с распространенностью эндемичных инфекций в тех же популяциях выдвинута гипотеза о протективном действии этого аллеля в отношении филяриозов; указаны методы экспериментальной проверки предложенной гипотезы

1 Боринская С. А., Сафонова А. В., Петрин А. Н., Арутюнов С. Д., Хусаинова Р.И., Хуснутдинова Э.К., Ребриков Д. В., Янковский Н. К., Козлов А.И., Рубанович А. В. Ассоциация генотипа С/С по полиморфизму LCT-13910C/T в регуляторном участке гена лактазы с возрастным снижением минеральной плотности кости // Медицинская генетика, 2012, Т. 20, № 10, стр.17-23.

2 Боринская С.А., Кожекбаева Ж.М., Залесов А.В. , Ользеева Е.В., Максимов А.Р., Куцев С. И., Гараев М.М., Рубанович А.В., Янковский Н.К. Снижение риска инфицирования ВИЧ и летальности у гетерозигот по делеционному аллелю гена хемокинового рецептора CCR5del32: исследование случая фокусной нозокомиальной ВИЧ-инфекции и мета-анализ // Aсta Naturae, 2012. Т. 4. № 1. С. 36-46.

3 Боринская С.А., Ким А.А., Кальина Н.Р., Ширманов В.И., Кошечкин В.А., Янковский Н.К. Геногеографическое распределение частот аллелей генов метаболизма алкоголя и возможные факторы его формирования // Экологическая генетика, 2011. Т. 9б. № 3. С. 44 - 53.

4 Степанов В.А., Балановский О. П., Мельников А.В., Лаш-Завада А.Ю., Харьков В.Н., Тяжелова Т.В., Ахметова В. Л., Жукова О. В., Шнейдер Ю. В., Шильникова И. Н., Боринская С. А., Марусин А. В., Спиридонова М. Г., Симонова К. В., Хитринская И. Ю., Раджабов М. О., Романов А. Г., Штыгашева О. В., Кошель С. М., Балановская Е. В., Рыбакова А. В.,Хуснутдинова Э. К., Пузырев В. П., Янковский Н. К. Характеристика популяций Российской Федерации по панели пятнадцати локусов, используемых для ДНК-идентификации и в судебно-медицинской экспертизе // Acta Naturаe, 2011. Т. 3. № 2. С. 59-71.

5 Stepanov VA, Melnikov AV, Lash-Zavada AY, Kharkov VN, Borinskaya SA, Tyazhelova TV, Zhukova OV, Schneider YV, Shil´nikova IN, Puzyrev VP, Rybakova AA, Yankovsky NK. Genetic variability of 15 autosomal STR loci in Russian populations //Leg. Med. (Tokyo), 2010.V. 12(5). P. 256-258.

6 Borinskaya S., Kal´ina N., Marusin A., Faskhutdinova G, Morozova I, Kutuev I, Koshechkin V., Khusnutdinova E., Stepanov V., Puzyrev V., Yankovsky N., Rogaev E. Distribution of alcohol dehydrogenase ADH1B*48His allele in Eurasia. // Am. J. Hum. Genet. 2009. V. 84 (1). P. 89-92.

7 Li H., Borinskaya S., Yoshimura K., Kal´ina N., Marusin A., Stepanov V., Qin Zh., Khaliq Sh., Lee M.-Y., Yang Y., Mohyuddin A., Gurwitz D., Qasim Mehdi S., Rogaev E., Jin L., Yankovsky N., Kidd J., Kidd K. Refined Geographic Distribution of the Oriental ALDH2*504Lys (nee 487Lys) Variant // Ann. Hum. Genet. 2009. 73V. (3). P. 335-345.

8 Боринская С.А., Козлов А.И., Янковский Н.К. Гены и традиции питания. // Этнографическое обозрение. 2009. № 3. C. 117-137.

9 Янковский Н.К., Боринская С.А. Генетические исследования как основа интеграции наук о жизни и человеке // Вавиловский журнал генетики и селекции (Информационный вестник ВОГиС), 2009, Т. 13, № 2 . C. 384-389.

10 Kozlov A. Borinskaya S., Vershubsky G., Vasilyev E., Popov V. , Sokolova M., Sanina E., Kaljina N., Rebrikov D., Lisitsyn D., Yankovsky N. Genes related to metabolism of nutrients in population of Kola Sami // Int J Circumpolar Health. 2008. V. 67 (1). P. 56-66.

11 Соколова М.В., Васильев Е.В., Козлов А.И., Ребриков Д.В., Сенкеева С.С., Кожекбаева Ж.М., Люндуп Н.С., Свечникова Н.С., Огурцов П.П., Хуснутдинова Э.К., Янковский Н.К., Боринская С.А. Полиморфизм C/T-13910 регуляторного участка гена лактазы LCT и распростораненность гиполактазии в популяциях Евразии //

Экологическая генетика. 2007. Т. 5. № 3. C. 26-35.

12 Боринская С.А., Кальина Н.Р. , Санина Е.Д. , Кожекбаева Ж.М. , Веселовский Е.М., Гупало Е.Ю., Гармаш И.В., Огурцов П.П., Паршукова О.Н., Бойко С.Г., Вершубская Г.Г., Козлов А.И. , Рогаев Е.И., Янковский Н.К. Полиморфизм гена аполипопротеина Е АРОЕ в популяциях России и сопредельных стран // Генетика. 2007. Т. 43. № 10. C. 1434-1440.

13 Боринская С.А., Ребриков Д.В. , Нефёдова В.В., Кофиади И.А., Соколова М.В., Колчина Е.В., Куликова Е.А., Чернышов В.Н., Куцев С.И., Полоников А.В., Иванов В.П., Козлов А.И., Янковский Н.К. Молекулярная диагностика и распространенность первичной гиполактазии в популяциях России и сопредельных стран // Молекулярная биология. 2006. Т. 40. № 6. C. 1031-1036.

14 Kozlov A, Vershubsky G, Borinskaya S, Sokolova M, Nuvano V. Activity of disaccharidases in arctic populations: evolutionary aspects disaccharidases in arctic populations. // J. Physiol. Anthropol. Appl. Human Sci. 2005. V.24 (4). P. 473-476.

15 Balanovsky O, Pocheshkhova E, Pshenichnov A, Solovieva D, Kuznetsova M, Voronko O, Churnosov M, Tegako O, Atramentova L, Lavryashina M, Evseeva I, Borinska S, Boldyreva M, Dubova N, Balanovska E. Is spatial distribution of the HIV-1-resistant CCR5del32 allele formed by ecological factors? // J. Physiol. Anthropol. Appl. Human Sci. 2005. V.24 (4). P. 375-382.

16 Соколова М.В., Бородина Т.А., Гасемианродсари Ф., Козлов А.И., Гречанина Е.Я., Фещенко С.П., Боринская С.А., Янковский Н.К. Полиморфизм ассоциированного с гиполактазией локуса C/T-13910 гена лактазы LCT у восточных славян и иранцев // Медицинская генетика. 2005. № 11. C.523-527.

17 Боринская С.А., Гасемианродсари Ф., Кальина Н.Р., Соколова М.В., Янковский Н.К. Полиморфизм гена алкогольдегидрогеназы ADH1B в восточнославянских и ираноязычных популяциях // Генетика. 2005. Т. 41. № 11. С. 1563-1566.

18 Кожекбаева Ж. М., Бородина Т.А., Боринская С. А., Гусар В. А., Фещенко С.П., Ахметова В.Л., Хусаинова Р.И., Гупало Е.Ю., Спицын В. А., Гречанина Е.Я., Хуснутдинова Э.К., Янковский Н. К. Распределение ВИЧ-протективных аллелей (CCR5delta32, CCR2-64I и SDF1-3’A) в выборках русских, украинцев и белорусов // Генетика. 2004. Т. 40(10). C. 1394-1401.

19 Боринская С.А. Генетическое разнообразие народов // Природа. 2004. № 10. С.33-37.

20 Боринская С.А., Хуснутдинова Э.К.Этногеномика: история с географией // Человек. 2002. № 1. С.19-30.

Публикации в сборниках материалов отчетных конференций подпрограмм «Динамика генофондов» «Генофонды и генетическое разнообразие» Программ фундаментальных исследований Президума РАН

21 Боринская С.А., Ким А.А., Гуреев А.С., Санина Е.Д., Н.К.Янковский Факторы формирования генофондов популяций: сравнительный анализ финно-угорских и восточно-славянских групп // В сб.: Материалы отчетной конференции Подпрограммы «Генофонды и генетическое разнообразие» Программы фундаментальных исследований Президиума РАН «Биологическое разнообразие» (2009-2010 гг.). М.:ИОГен им. Н.И. Вавилова РАН, 2011. С. 162-163. (ISBN 978-5-98446-009-5-220)

22 Янковский Н.К., Кальина Н.Р., Боринская С.А. Полиморфизм генов, ассоциированных с широко распространенными заболеваниями, в российских популяциях // В сб.: Материалы отчетной конференции «Динамика генофондов» (Программа фундаментальных исследований РАН № 11 «Биоразнообразие и динамика генофондов», подпрограмма II «Динамика генофондов»). Москва: ИОГен им. Н.И. Вавилова РАН, 2008. С. 86-87.

23 Янковский Н.К., Соколова М.В., Козлова А.И., Боринская С.А. Полиморфизм генов, ассоциированных с широко распространенными заболеваниями, в российских популяциях: ассоциация полиморфизма гена лактазы LCT-13910C/T с гиполатказией в российских популяциях. // В сб.:Материалы отчетной конференции «Динамика генофондов» (Программа фундаментальных исследований РАН № 11 «Биоразнообразие и динамика генофондов», подпрограмма II «Динамика генофондов»), посвященной памяти академика Ю.П.Алтухова. Москва: ИОГен им. Н.И. Вавилова РАН, 2007. С. 111-112.

24 Янковский Н.К., Кальина Н.Р., Санина Е.Д., Козлова А.И., Рогаев Е.И., Боринская С.А. Полиморфизм генов, ассоциированных с широко распространенными заболеваниями, в российских популяциях: Распространение частот аллелей гена аполлипопротеина Ев российских популяциях // В сб. материалов отчетной конференции «Динамика генофондов» (Программа фундаментальных исследований РАН № 11 «Биоразнообразие и динамика генофондов», подпрограмма II «Динамика генофондов»), посвященной памяти академика Ю.П.Алтухова. Москва: ИОГен им. Н.И. Вавилова РАН, 2007. С.113-114.

25 Янковский Н.К., Кальина Н.Р., Боринская С.А. Функционально значимые полиморфизмы генома и их роль в адаптации человека: Полиморфизм гена ADH1B в популяциях России и сопредельных стран. // Сб. материалов отчетной конференции (2006 г.) «Динамика генофондов». ФИАН, 2007. С. 71. ISBN 978-5-902622-13-0

Другие издания

26 ЯнковскийН. К., Боринская С. А. Эволюция генофондов: популяционные и локус-специфические процессы // Чарльз Дарвин и современная биология. Труды международной научной конференции (21–23 сентября 2009 г., Санкт-Петербург) Отв.ред. Э. И. Колчинский, ред. А. А. Федотова. Санкт-Петербург, 2010. С. 222-231.

27 Величковский Б.Б., Боринская С.А., Вартанов А.В., Гаврилова С.А., Прохорчук Е.Б., Рогаев Е.И., Рощина И.Ф., Величковский Б.М. Нейрокогнитивные особенности носителей аллеля ε4 гена аполипопротеина Е (APOE) // Теоретическая и экспериментальная психология. 2009. № 4. 25-37.

28 Боринская С.А Влияние факторов природной и антропогенной среды на популяционно-генетические характеристики человека // История и современность. 2008. № 1. С. 142-153.

29 Козлов А.И., Лисицын Д.В., Козлова М.А., Богоявленский Д.Д., Боринская С.А., Варшавер Е.А., Вершубская Г.Г., Кальина Н.Р., Лапицкая Е.М., Санина Е.Д. Кольские саамы в меняющемся мире. – М.: Институт Наследия, ИЛ «АрктАн-С». 2008. 96 с.

30 Боринская С.А. Генетические адаптация популяций к природным и культурным факторам внешней среды. Научные труды МНЭПУ. Вып.3. М., Изд-во МНЭПУ, 2006. С. 51-59.

31 Боринская С.А., Коротаев А.В. Количественный подход к изучению ген-культурных взаимодействий. // В сб. Антропология на пороге III тысячелетия. М., "Старый Сад", 2003. Т. 1. С. 503-517.

32 Янковский Н.К., Боринская С.А. Геном человека: научные и практические достижения и перспективы. Аналитический обзор. // Вестник РФФИ. 2003. № 2. С. 46-63.

Тезисы (избранные)

1. Leon D., Borinskaya S., Gil A., Kiryanov N., McKee M., Oralov A., Saburova L., Savenko O., Shkolnikov V., Vasilev M., Watkins H. Alcohol-induced damage to heart muscle rather than atherosclerosis may drive the association of circulatory disease with hazardous drinking in Russia // J Epidemiol Community Health 2011;65:A15.

2. Ким А.А., Санина Е.Д., Ширманов В.И., Кошечкин В.А. , Боринская С.А. Гены метаболизма алкоголя: вариации частот аллелей в популяциях Африки и Ближнего Востока // В сб. тезисов Международной конференции "Проблемы популяционной и общей генетики", посвященной памятной дате - 75-летию со дня рождения академика Ю.П. Алтухова. Москва, 14-16 ноября 2011.

3. ЯнковскийН. К., Боринская С. А. Эволюция генофондов: популяционные и локус-специфические процессы // Чарльз Дарвин и современная биология. Труды международной научной конференции (21–23 сентября 2009 г., Санкт-Петербург) Отв.редактор-составитель Э. И. Колчинский, Редактор-составитель А. А. Федотова. Санкт-Петербург 2010, С. 222-231

4. Stepanov V., Melnikov A., Lash-Zavada A., Tyazhelova T., Kharkov V., Akhmetova V., Zhukova O., Schneider Y., Shil´nikova I., Borinskaya S., Kal´ina N., Rybakova A., Shtygasheva O., Khusnutdinova E., Puzyrev V., Yankovsky N. Population genetics of forensic STRs in Russia // The 2nd International Conference on Forensic Genetics FORENSICA-2010. Telč, The Czech Republic, 24th - 26th May 2010.

5. Кальина Н.Р., Санина Е.В., Янковский Н.К. Полиморфизм генов метаболизма алкоголя в населении Евразии // Сборник сообщений Пятого съезда Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС), Москва, 21 -27 июня 2009. C. 428.

6. Малышева А.С., Санина Е.В., Лавряшина М.Б., Васинская О.А., Кальина Н.Р., Боринская С.А. , Балановский О.П. Распределение аллелей гена аполипопротеина Е в популяциях человека // Сборник сообщений Пятого съезда Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС), Москва, 21 -27 июня 2009. C. 456.

7. Боринская С.А. Природные и антропогенные факторы формирования генетического разнообразия популяций человека // Сборник сообщений Пятого съезда Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС), Москва, 21 -27 июня 2009. C. 393.

8. M. Sokolova, K. Ignatov, S. Borinskaya, V. Kramorov, N. Yankovsky. Allele high-specific amplification for detection of LCT C/T-13910 SNP associated with adult-type hypolactasia// 39th European Human Genetics Conference (EHGC) in Nice, France, in June 2007. Eur. J. Hum. Genet. 2007. V. 15 (1). P. 285.

9. Borinskaya S., Kal´ina N., Marusin A, Stepanov V., Yuriev E., Khusnutdinova E., Puzyrev V., Yankovsky N. ADH1B*48His allele frequency distribution in populations of Russia and neighboring countries // Human Genome Meeting 2006, May 30- June 3 2006, Helsinki, Finland. P. 273.

10. Sokolova M.V., Rebrikov D.V., Borodina T.A., Kozlov A.I., Borinskaya S.A., Yankovsky N.K. Hypolactasia-associated polymorphism in lactase gene LCT C/T-13910 in populations of Russia and neighboring countries. 7th Balkan Meeting of Human Genetics. BMHG2006. August 31 - September 2, 2006, Skopje, Republic of Macedonia.

11. Козлов А.И., Боринская С.А., Соколова М.А., Здор Э.В. Потребление пищевых сахаров и нарушения обмена углеводов у коренного населения Севера. // Материалы 13го Международного конгресса по приполярной медицине (ред. Л.Е.Панин). Новосибирск, ООО «РИЦ», 2006. 147-148.

12. Боринская С.А., Янковский Н.К. Количественный подход к изучению взаимодействия генетических и средовых факторов // Медицинская генетика. 2005. Т. 4. № 4. С. 55.

13. Borinskaya S.Genetic transformation in human populations and cultural evolution //Abstr. Of 34th Annual Meeting of the Society for Cross Cultural Research and First General Scholarly Meeting of the Society for Anthropological Sciences. Santa Fe, New Mesico, U.S.A. 23-27 February, 2005. P. 26

14. Соколова М.В., Бородина Т.А., Козлов А.И., Гречанина Е.Я., Фещенко С.П., Боринская С.А., Янковский Н.К. Полиморфизм локуса LCT C/T-13910, ассоциированного с гиполактазией, у восточных славян // Тез. Докл., V съезд Российского общества медицинских генетиков, 24-27 мая 2005 г., Уфа. Медицинская генетика, 2005. Т. 4, № 6, С. 268.

15. Rogaev E.I., Moliaka Y.K., Borinskaya S.A., Riazanskaya N.N., Veselovsky E.M., Grigorenko A.P. Evolutionary-Functional Study of Genes for Aging-Associated Disease: Alzheimer´s Disease as an example. // HUGO2005 Human Genome Meeting, Kyoto, Japan, April 18-21, 2005. P. 217.

16. Ghasemian Rodsari F., Sokolova M., Kalyina N., Borinskaya S., Yankovsky N. Iranian and Pamir populations in Eurasian context: allele frequencies of eight loci associated with common diseases. // 8th Iranian Congrss of Biochemistry and First International Congress of Biochemistry and Molecular Biology, Tehran, Iran, September 11-15, 2005. Selected Abstracts. Clinical Biochemistry. 2005. V. 38. p.857.

17. Ghasemian Rodsari F., Kozhekbaeva Zh., Borinskaya S., Yankovsky N. Worldwide distribution of apolipoprotein E gene alleles: is ApoE*e4 allele a factor of adaptation to climate in humans? // 4th International Iran and Russia Conference “Agriculture and Natural Resources”. September 8-10, 2004, ShahrKord, Iran.

18. Боринская С.А., Коротаев А.В., Янковский Н.К. Культура как фактор внешней среды, влияющий на популяционно-генетические признаки у человека. В сб. тез. "Генетика в XXI современное состояние и перспетивы развития. 3-й съезд ВОГиС, Москва, 6-12 июня 2004 г.

19. Borinskaya S.A. A quantitative approach to study population genetic variapility under different natural and cultural environment. Human variability: A bridge between sciences and humanities. 14th Congress of European Anthropological Association. 1-5 September, 2004, Komotini, Greece, p. 8.

20. Соколова М.B., Ж.М. Кожекбаева, Т.В. Тяжелова, С.А. Боринская, Н.К. Янковский. ДНК-диагностика гиполактазии в российских популяциях // Сб. тез. конференции "Актуальные проблемы генетики ". Москва, 2003, Т.2. C. 39-40.

21. Borinskaya Svetlana. Gene-culture relationships: cross-cultural tests of population genetic traits. 32nd Annual Meeting of Society for Cross-Cultural Research, feb 19-24 2003, Charleston, SC, USA. P.13.

22. Borinskaya S, Korotaev A, Correlations between Genetic and Cultural Traits in Populations of Humans Bioinformatics of Genome Regulation and Structure / Ed. by N. A. Kolchanov et al. Vol. 4. Novosibirsk: BGRS, 2002.

23. Borinskaya S, Korotaev A, Correlations between Genetic and Cultural Traits in Populations of Humans Bioinformatics of Genome Regulation and Structure / Ed. by N. A. Kolchanov et al. Vol. 4. Novosibirsk: BGRS, 2002;

24. Yankovsky N., Borinskaya S, Rogaev E., Korotaev A. et al., Change of population genetic traits under different natural and cultural environment: new dimension in understanding of human diseases. Abstr. of Human Origin and Disease Meeting, Cold Spring Harbor, 2002.

25. Borinskaya S, Milchevsky Yu., Ember C., Korotaev A. Quatitative approach to study gene-culture relationship: population frequencies of dopamine receptor gene alleles correlate with complexity of political organization of human societies. Abstr. of Human Origin and Diseases Meeting, CSHL, 2002.

26. Borinskaya S. Dopamine receptor gene allele and sociocultural characteristics: cross-cultural test. Abstr. of 31st Annual Meeting Society for Cross-Cultural Research, Santa Fe, 2002.

Ольга Орлова: Известный американский биолог Ричард Докинз называл человеческий организм машиной для выживания генов. И правда: как много зависит от того, какие именно гены в нас сохраняются. Но могут ли гены повлиять на поведение человека? Об этом мы решили спросить у доктора биологических наук Светланы Боринской. Здравствуйте, Светлана. Спасибо, что пришли в нашу программу.

Светлана Боринская: Добрый день. Рада с вами побеседовать.

Светлана Боринская. Родилась в городе Коломна в 1957 году. В 1980 году окончила биологический факультет МГУ имени Ломоносова. С 1991 года работает в Институте общей генетики имени Вавилова Российской академии наук. В 1999 году защитила кандидатскую диссертацию. В 2014 году получила степень доктора биологических наук, защитив диссертацию по теме "Популяционно-генетическая адаптация человека к природным и антропогенным факторам среды" Область научных интересов – генетическая и социокультурная эволюция человека, генетика поведения и генсредовые взаимодействия. Автор более 50 научных публикаций и более 100 научно-популярных статей.

О.О.: Светлана, мы привыкли за последние уже несколько десятилетий, что периодически генетики нам сообщают, что то или иное заболевание имеет генетическую предрасположенность и люди могут унаследовать какие-то болезни. И с большей или меньшей вероятностью ученые уже как-то научились это определять. Но когда речь идет о поведении людей, то тут у неспециалистов как-то наступает путаница в головах: какие-то поведенческие плохие черты могут ли вообще наследоваться?

С.Б.: Изучать генетику поведения гораздо сложнее, чем генетику простых наследственных заболеваний, которые определяются одним геном. С такими заболеваниями: испорчен ген – будет болезнь, работает ген нормально – этой болезни не будет. А с поведением там множество генов. Очень редко бывает, что работа какого-то одного гена сильно влияет на поведение.

Была открыта, конечно, мутация в голландской семье – ген моноаминоксидазы. И он не работал у некоторых мужчин в этой семье из-за мутации. У женщин у всех все работало нормально из-за особенностей наследования этого гена. И вот эти мужчины были неадекватны в своем поведении.

О.О.: Это что значит?

С.Б.: Они были агрессивны. Один избил сестру. Другой пытался поджечь дом. Такая немотивированная агрессия была. Этот ген даже стали называть "геном агрессивности". Но на самом деле такая мутация была только в этой семье. Нигде в мире среди людей не была найдена. Когда у мышей выключили этот ген, мыши стали немотивированно агрессивны. Но среди большинства людей этот ген работает. У одних медленнее, у других – быстрее.

О.О.: Хорошо. Но что же это означает? То, что называется криминальным поведением. Это что, связано с генетикой?

С.Б.: Генетики давно ищут гены, которые влияют на такое поведение, изучая преступников, жестоких убийц, и пытаются найти, есть ли там генетические отличия.

О.О.: И получается?

С.Б.: И время от времени появляются статьи, в которых написано "нашли такое или другое отличие". Но дело в том, что все эти отличия влияют на поведение, во-первых, не строго детерминированно, что из-за этого человек станет преступником. А, во-вторых, то, что эти гены делают – они влияют на поведение, делая более вероятным, на 5%. Вот эти 5% в нашей личной жизни – ничто. Это 5% в среднем температуры по больнице. Но это влияние множества генов слабое. И эти эффекты суммируются. При этом поведение, в отличие от нарушения обмена веществ, которое, хочешь – не хочешь, все равно оно есть. А поведение можно корректировать воспитанием.

О.О.: И мы пытаемся воспитанием скорректировать, грубо говоря, генетический брак, так?

С.Б.: Совершенно верно. Но здесь даже вопрос не в том, что это брак. Лет 5-10 назад были такие представления, что есть плохие гены, которые влияют на то, что человек будет себя плохо вести, а есть какие-то хорошие гены. Сейчас представление изменилось. Сейчас говорят, что есть варианты генов более пластичные, поддающиеся влиянию среды, а другие более стабильные. На носителей этих стабильных вариантов среда не очень влияет. Что это значит?

Тот ген, связанный с агрессией. У людей есть вариант этого гена, работающий быстро. То есть там синтезируется определенный фермент. И в мозгах он быстро делает свою работу. А есть и у кого более медленный. Но при этом, если дети воспитывались в плохих условиях, этот вариант гена делает поведение плохим. А если в хороших, он, наоборот, делает его более хорошим. Если бы всех детей, после того как их родились, выращивали бы в ящиках одинакового размера, у них у всех был бы одинаковый рост, хотя генетически они различны. Как в Китае, когда делали маленькие ножки.

О.О.: Размер ноги регулировали.

С.Б.: Генетические задатки здесь не были реализованы, потому что среда бы их зажала и не пускала. А в хорошей среде они бы все реализовались. Рост был бы разный. То же самое касается и поведения. Показано, что влияние генов на поведение больше в благополучных семьях. В неблагополучных, в бедных, тяжелых социоэкономических условиях среда так зажимает, что гены не могут развернуться и проявиться.

О.О.: Те самые пластичные гены, которые наиболее подвержены воздействию. А следует ли из ваших слов то, что хорошие гены – это гены стабильные, а опасные гены – это пластичные? То есть если ген работает стабильно, это хорошо?

С.Б.: Это зависит от того, в какой среде вырастет ребенок. Носитель таких стабильных вариантов генов несколько защищен в неблагоприятных условиях. То есть если тяжелая обстановка, то он из-за нее не очень сильно снизит свои показатели. Но в благоприятных он недоберет. А носители вариантов, которые подвергаются влиянию среды, то есть отвечают на влияние среды… В плохих условиях будет плохой результат, в хороших он превысит стабильный вариант.

О.О.: Хорошо. Если мы говорим на уровне судьбы одного человека, здесь это как-то понятно. Вы объяснили ситуацию, как можно на генетические какие-то мутации воздействовать в смысле поведения. Но как объяснить какие-то общие вещи, которые возникают в поведении у народа? У нас не так давно в студии сидел Олег Балановский, рассказывая про исследования генетиков и генетический портрет русского народа. И, естественно, я его спрашивала, каков же он. Выяснилось, что, во-первых, он двойной, во-вторых, мы вполне себе ближе к европейцам, чем мы можем себе представить.

Тогда вопрос: почему, например, в России столько пьют? Если мы генетически вполне близки с европейцами, то есть у нас никакой такой генетической склонности к алкоголизму, которая проявляется на уровне одной судьбы, вы объясняли, что вероятность велика. А если говорить про целый народ, тут-то как быть?

С.Б.: В том, что касается обмена алкоголя в организме, русские совершенно не отличаются от европейских. Одно время говорили, что у них какой-то специальный азиатский ген. Такого гена нет. Гены национальность не определяют. Национальность – явление культурное. Так же как и потребление алкоголя. Никаких генов, которые заставляли бы русских пить, нет. Не выявлены. Сколько бы ни изучали, я думаю, специальные гены для этого и не найдут. В дореволюционной России уровень потребления алкоголя был 4 л на человека в год. И уже били тревогу, что это очень много. В постсоветское время это было 15 л на человека в год в пересчете на чистый алкоголь, считая женщин, стариков, детей, всех. Но это не от генов. Это от того, что доступен алкоголь. И во всех европейских странах они тоже проходили через пики потребления алкоголя. Правительству приходилось принимать ограничивающие меры.

Гены влияют на склонность к потреблению алкоголя. Это те гены, которые регулируют работу мозгу. Действительно, есть варианты, которые делают вероятность злоупотребления чуть-чуть более высокой. Опять же, зависит от условий. И есть гены, которые влияют на превращение этилового спирта, алкоголя, в токсичное вещество – ацетальдегид.

О.О.: То есть это как расщепляется у нас алкоголь и как выводится.

С.Б.: Да. Это обезвреживание, окисление поступившего в организм этанола. Этим занимается определенный фермент, работает в печени интенсивно и превращает этанол в токсичное вещество ацетальдегид, который потом еще обезвреживается и выводится. Просто такова наша биохимия.

Есть люди, у которых накопление вот этого токсина ускорено. У них он накапливается в десятки раз быстрее, чем у остальных. Среди русских таких 10% людей, каждый десятый. Они пьют в среднем на 20% алкоголя меньше. При этом мы посмотрели отдельно группы мужчин с высшим образованием и без высшего образования. У мужчин с высшим образованием снижение потребления почти в 2 раза. Мужчины с высшим образованием, у которых быстро образуется токсин, которые чувствуют себя неприятно после выпивки – они сильно снижают потребление алкоголя. А без высшего образования это снижение совсем небольшое.

О.О.: Несмотря на то, что этому человеку очень тяжело пить, он все равно пьет почти столько же, как тот, у которого алкоголь выводится легко.

С.Б.: Да, у которого голова после этого не так болит. Проявление генов зависит от среды, в которой человек живет. У людей с высшим образованием выше продолжительность жизни. Например, в России во время бума продажи алкоголя в начале 1990-х после распада Советского Союза продолжительность жизни упала у мужчин со средним и ниже среднего образования. Вообще у всех граждан. Я говорю о мужчинах, потому что они больше потребляют алкоголя, чем женщины. На них эффекты более заметны. У людей с высшим образованием продолжительность жизни не снизилась. Есть очень интересное исследование, в котором смотрели продолжительность жизни и состояние здоровья у людей, выросших в разных социоэкономических условиях и у людей с разным образованием. Так вот, оказалось, что различие по благополучию в детстве, хорошие условия по сравнению с плохими, дают прибавку в полтора года жизни, а высшее образование, даже если человек родился в плохих условиях, в бедной семье, неблагополучной, но получил высшее образование, прибавка 5 лет.

О.О.: То есть если мы хотим жить дольше, нужно учиться лучше. Это правильный вывод?

С.Б.: Нужно обладать знаниями, для того чтобы ориентироваться в современном мире. И в том числе это знания, касающиеся собственного здоровья. То есть человек лучше понимает, как ему сохранить свое здоровье и здоровье своих детей.

О.О.: Вы рассказали о так называемых не плохих, но пластичных генах. Мы это усвоили, что не надо их называть плохими. Они пластичные. Но если говорить о так называемых хороших генах, о хорошей наследственности, скажите, можно ли счастье унаследовать генетически?

С.Б.: Не то чтобы прямо у человека есть такой ген, и он в любых условиях будет счастлив. Но показано, что есть варианты генов, которые влияют на то, считает ли человек себя счастливым или нет.

О.О.: Независимо от того, как он живет на самом деле?

С.Б.: Зависимо. Я проверяла. Мы исследовали ответы на вопросы, насколько человек счастлив, и варианты генов разные. Есть ген, который в благоприятных условиях, видимо, его варианты не отличаются. Мы не видим у носителей разных вариантов этого гена каких-то различий по уровню счастья. А в плохих условиях один вариант сразу снижается, доля ответов "счастлив или нет" у носителей меняется. А другой остается, как раз стабильный – нестабильный.

О.О.: Несмотря на то, что их жизнь тяжелее и неприятнее, они все равно какой-то определенный уровень счастья в крови носят?

С.Б.: Да, они все равно чаще чувствуют себя счастливыми, чем носители другого варианта. Влияют на ощущение счастья гены, окружающая обстановка и умение с ней справляться, так называемые коупинг-стратегии, сейчас есть такой модный термин. Это умение справляться с ситуациями.

О.О.: А вот интересно. Я помню, что где-то лет, мне кажется, 8-9 лет назад был международный проект. Измеряли уровень счастья в Африке. Это были социологические опросы, это были не генетические исследования. Так вот, по социологическим опросам, люди чувствовали себя счастливыми совершенно независимо от тех условий, в которых они жили, и в беднейших странах люди вполне себя ощущали нормально, и даже весело и хорошо.

Так вот, я хотела спросить: если сравнивать это с результатами генетических исследований, тех генов, которые влияют на ощущение счастья, как-то можно выявить связь с национальностями? То есть, скажем, люди, склонные, у которых гены счастья встречаются чаще, они живут, например, в этой географической точке или в другой?

С.Б.: Такие попытки исследований были сделаны. И даже были сделаны выводы, что представители одной нации счастливее, чем другие, потому что у них такие гены, или наоборот – это абсолютно некорректно заявлять. Потому что, во-первых, одни и те же варианты генов, сейчас уйдем в сложности, в разных условиях могут проявляться по-разному. То, как они проявляются в Китае, может отличаться от того, как они проявляются в Дании. Если они даже у представителей одной национальности, но с разным уровнем образования по-разному проявляются, то тем более они могут проявляться по-разному в разных странах, вплоть до того, что особенности питания могут влиять.

Во-вторых, это вопрос уже не генетический, люди реагируют не собственно на сам уровень своей жизни, что 100 лет назад или 1000 лет назад жили совсем по-другому, они тоже были счастливы; люди реагируют на тот разрыв со своим уровнем жизни, который они видят у соседей.

О.О.: Есть такое известное явление, когда человек, будучи мультимиллионером, становится просто миллионером, он воспринимает это как просто падение, катастрофу, дауншифтинг и так далее. Как ему тут гены могут помочь в такой ситуации? Он лучше справляется, если у него есть хороший набор генов счастья?

С.Б.: Я думаю, что ему надо обращаться к философам, а не к генам. Но гены тоже влияют. Влияют гены, которые контролируют передачу нервных импульсов. У нас в мозгах есть такая "зона рая", и туда поступают сигналы, когда человек делает что-то эволюционно хорошее – ест, двигается, дозированная физическая нагрузка.

О.О.: Эволюционно хорошее – это то, что полезно для выживания его вида.

С.Б.: Ест, физическая нагрузка, занимается сексом (тоже для выживания вида нужно). А у человека и у высших приматов, например, социальное одобрение. Похвалили – эта зона срабатывает. И у некоторых людей по генетическим причинам, то, что там рецепторы имеют такие особенности, сигналы через эту зону проходят хуже. То есть требуются более сильные какие-то стимулы. И этим людям бывает труднее почувствовать себя счастливыми. Именно по генетическим причинам.

Но это не то, что стопроцентно, такой ген – не будешь счастливым. Опять-таки, снижается на 5% преследование популяции. Гены и поведение – такая сложная область, где очень многое влияет на результат.

О.О.: Вообще как интересно. Мы воспринимаем, когда у чего-то есть генетические основы, что это непреодолимо, что это такой рок судьбы в античном понимании. А получается, что по итогам исследований, о которых вы рассказываете, все ровно наоборот. Как раз гены – это первый вызов для человека, генетическая наследственность или предрасположенность. А все-таки социально-экономические факторы и его собственное участие значат намного больше. Я правильно понимаю вас?

С.Б.: Да. Совершенно верно. Нет гена, который определяет, что человек станет преступником или миллионером. Есть гены, которые влияют на особенности поведения и делают более вероятным то или иное поведение. Я бы сказала, что болезни и такое неблагоприятное социальное поведение, которое может быть связано с генами – это такие признаки, для которых мы пока что еще не научились подбирать нужные условия.

Есть заболевание фенилкетонурия, у детей уже в роддоме проводят диагностику, чтобы выявить. Оно не очень частое, один на несколько тысяч. Если выявили, то дают специальную диету, и ребенок вырастает практически здоровым. Если не дают эту диету, возникает слабоумие и другие осложнения.

О.О.: Как сделать так, чтобы эти гены нужным образом нам всем подкрутить? Родился ребенок, определяем его генетический портрет, смотрим, какой у него набор. И родители смотрят расшифровку анализов, и врач говорит: смотрите, вот у вашего ребенка вероятность такого-то заболевания такая-то, вероятность к такому-то поведению такая-то. И родители понимают, что музыке его будем учить стопроцентно, хотя хотели, чтобы он был хоккеистом, белок ему даем или наоборот не даем, и так далее. Долго нам до этой картинки еще жить?

С.Б.: Я думаю, что такой картинки никогда не будет. Потому что слишком много уровней проявления гена. Если мы будем все-все знать о генах, то рецепт, который даст врач-генетик этим родителям, будет такой. У человека 20000 генов. По первому гену предсказание, что, если ребенок будет расти в бедной семье, плохо образованной, будет такой результат. Если в богатой семье, но без образования, будет такой результат. Если в благополучной с образованием, без образования, если рядом с ним будет то или другое, и вот такая погода.

О.О.: То есть это будет такой набор комбинаций, которые родители все равно не смогут выполнить, потому что…

С.Б.: Они не смогут это выбрать…

О.О.: То есть что же правильно нужно подкрутить, сколько же тут нужно в поведении и в условиях менять.

С.Б.: Имеет смысл, и сейчас это делают, выявлять мутации, ведущие к тяжелым заболеваниям.

О.О.: То есть мы видим с каждым годом: генетики все больше и больше помогают нам избежать каких-то опасностей. То, что раньше называлось "предначертано судьбой". Теперь они показывают, что не столько-то судьбой, не столько-то предначертано. И можно что-то сделать.

А если поговорить еще о возможностях фантастических или реальных. Не так давно состоялось выступление в Совете Федерации генерального директора научно-исследовательского центра "Курчатовский институт" Михаила Ковальчука. Он рассказал сенаторам о том, что сейчас в Западной Европе и в США появилась технологическая генетическая возможность вывести особого служебного человека. Служебный человек, у которого ограничено сознание, у него есть только определенные свойства поведения и так далее.

С.Б.: Такие генетические исследования мне неизвестны. Предполагаю, что не только мне они неизвестны.

О.О.: Публикации какие-то встречали на эту тему?

С.Б.: Нет, таких публикаций не было. Но способы ограничить сознание человека широко известны. И телеканалы как раз такие способы используют. Если людям все время подавать странную информацию, им станет трудно ориентироваться в этом мире.

О.О.: Вы хотите сказать, что то, что люди слышат с телеэкранов, гораздо больше воздействует на их сознание, чем то, что могут сделать, или не могут все-таки сделать ученые? Что это такое – вывести служебного человека? Он приводит пример из фильма "Мертвый сезон" и говорит, что тогда это было фантастикой, а сейчас это уже реальность. Но вам неизвестны такие исследования, чтобы где-то над этим работали? Может быть, они засекречены?

С.Б.: Генетики такими исследованиями не занимаются. А засекретить то, что не существует, довольно сложно. Но средства массовой информации этими технологиями владеют.

О.О.: Мы беседовали с вами где-то лет, наверное, 5 или 6 назад. И вы тогда рассказывали об очень интересном исследовании, связанном с геном авантюризма. О том, что у разных народов так называемый ген авантюризма, склонность к каким-то авантюрным приключениям, путешествиям, что он проявляется у разных народов, встречается с большей или меньшей частотой. А вот вам лично хотелось бы быть обладателем какого-нибудь специального гена? О чем, вы например, жалеете: "эх, был бы у меня такой ген!".

С.Б.: Я веду междисциплинарные исследования в разных направлениях. Они очень интересные. Но мне катастрофически не хватает времени, чтобы это все сделать. Я бы хотела, чтобы у меня был такой ген, чтобы я все успевала. Пока еще не открыт.

О.О.: Скажите, можете ли вы привести какой-то исторический пример человека, у которого была наихудшая генетическая наследственность и который ее бы успешно преодолел? Можно ли нам дать какую-то ролевую модель к тому рассказу, который мы с вами вели?

С.Б.: Я бы назвала Милтона Эриксона. Это американский врач-психиатр и психотерапевт. Он разработал так называемый эриксоновский гипноз, совершенно гениальный метод. От рождения он не различал цвета, он видел только пурпурный хорошо. А в остальном у него с цветами было не очень четко. И со слухом были проблемы. Да еще в подростковом возрасте он перенес полиомиелит, и из-за этого были проблемы с движением.

Но это не помешало стать ему всемирно известным человеком. Я считаю, что просто гений.

О.О.: Спасибо большое. У нас в программе была доктор биологических наук Светлана Боринская.